TIPOS DE AUTISMO II

El término Trastorno Generalizado del Desarrollo (conocido por las
siglas PDD en inglés) se utilizó por primera vez en los años '80 para
describir a una clase de trastornos. Esta clase de trastornos tiene en
común las siguientes características: dificultad en la interacción
social, en la actividad imaginativa y en las habilidades de
comunicación verbal y no verbal, así como en un número limitado de
actividades e intereses, que tienden a ser repetitivos.


El manual que suelen utilizar los médicos y profesionales de la salud
mental como guía para el diagnóstico de trastornos es el Manual
Estadístico y Diagnóstico de Trastornos Mentales (DSM). El DSM se
revisó por última vez en 1994. En esta última revisión, conocida como
DSM-IV , se identifican 5 trastornos bajo la categoría de los
Trastornos Generalizados del Desarrollo:


Autismo


Síndrome de Asperger


Síndrome de Rett


Síndrome Desintegrativo de la Niñez


Trastorno del Desarrollo no Especificado.


El Espectro Autista


Lorna Jean King (especialista en Neurodesarrollo) acuñó desde 1988 el
término de "continuo autista", con el cual se hace referencia a las
evidencias clínicas que sugiere que el trastorno autista y del
desarrollo no especificado se encuentran en un "continuo", es decir
que el autismo se presenta en diversos grados (de mayor a menor). Jean
afirma que el autismo, a medida que avanza un tratamiento, puede ir
bajando de intensidad y presentar nuevas características, por lo que,
un paciente diagnosticado posteriormente al presentar mejoría en sus
habilidades, entra dentro de la etiqueta de "trastorno del desarrollo
No especificado".


De acuerdo con el Dr. Bernard Rimland, director del instituto para la
investigación del autismo en California, se han encontrado más de 10
mil perfiles compatibles con el autismo en el manual de diagnóstico
DSM-IV y esto refleja una gama de subtipos. Por eso, etiquetas como
disfacia, trastorno del lenguaje mixto, Asperger´s o Autismo de alto
funcionamiento, frágil X, "características autistas", "autismo
atípico" entre otras más, le han dado al Autismo la denominación del
"síndrome del espectro" (arcoiris) el cual hace referencia a las
variadas facetas que presenta.


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Autismo


El Trastorno Autista, a veces también llamado autismo infantil, o
autismo infantil precoz, es cuatro veces mas común en niños que en
niñas. Los niños con Trastorno Autista tiene problemas de
comunicación, socialización y comportamiento, que están en el margen
de moderado a severo. Muchos niños con autismo también padecen retraso
mental. El criterio del DSM-IV para diagnosticar el Trastorno Autista
se define a continuación:


A. Un total de seis (o más) comportamientos del grupo (1), (2) y (3),
con al menos dos del grupo (1), uno de (2), y uno de (3):


(1) Dificultades cualitativas en la interacción social, que se
manifiestan como al menos dos de los siguientes comportamientos:


(a) dificultad acusada en el uso de múltiples comportamientos no
verbales, tales como contacto ocular, expresión facial, posturas del
cuerpo, y gestos para regular la acción social


(b) Incapacidad para establecer relaciones con iguales, adecuadas a su
nivel de desarrollo.


(c) Ausencia de la búsqueda espontánea para compartir placer,
intereses, o logros, con otras personas (pe: no mostrar, traer, o
señalar objetos de interés).


(d) Ausencia de reciprocidad social o emocional.


(2) Dificultades cualitativas en la comunicación, que se manifiestan
con alguno de los siguientes comportamientos:


(a) Retrasos o ausencia de lenguaje oral (cuando no se intenta
compensar esta falta por modos alternativos de comunicación, tales
como gestos o mímica).


(b) En individuos con lenguaje adecuado, problemas notorios en la
capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros.


(c) Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje, o lenguaje
idiosincrásico.


(3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos,
repetitivos y estereotipados, que se manifiestan de al menos una de
las sugerentes maneras:


(a) Preocupación absorbente, repetitiva y estereotipada, restringida a
uno o más temas de interés, que es anormal en su intensidad o es su
enfoque.


(b) Adherencia aparentemente inflexible a rutinas o rituales
específicos y no funcionales.


(c) Manerismos motores estereotipados y repetitivos (pe: retorcimiento
o aleteo de dedos y/o manos, o movimientos complejos con el cuerpo).


(d) Preocupación persistente con partes de objetos.


B. Retrasos, o funcionamiento anormal en al menos una de las
siguientes áreas, con aparición anterior a los 3 años de edad: (1)
interacción social, (2) uso del lenguaje en la comunicación social, o
(3) juego simbólico o imaginativo


C. El problema no se define mejor por un Trastorno de Rett o por un
Trastorno Desintegrativo de la Niñez (APA, 1994, pp 70-71)


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Síndrome de Asperger


El Trastorno de Asperger, también conocido como Síndrome de Asperger,
o simplemente 'Asperger', es un trastorno del desarrollo caracterizado
por una ausencia de habilidades sociales; dificultad con las
relaciones sociales, baja coordinación y baja concentración, y un
rango de intereses restringido, pero con inteligencia normal y
habilidades de lenguaje normales en las áreas de vocabulario y
gramática. El Trastorno de Asperger suele tener una edad de aparición
posterior a la del Trastorno Autista, o, al menos, se detecta más
tarde. Un individuo con Trastorno de Asperger no muestra un retraso
significativo en el desarrollo del lenguaje; sin embargo, puede tener
dificultades para entender las sutilezas utilizadas en una
conversación, tales como la ironía o el humor. Además, mientras que
muchos individuos con autismo presentan retraso mental, una persona
con Asperger posee un nivel de inteligencia normal, o superior a la
normal (Sociedad Americana de Autismo, 1995). A veces se refiere
incorrectamente al Asperger como "Autismo de Alto Funcionamiento". A
continuación se presenta el criterio de diagnóstico del Asperger,
según el DSM-IV:


A. Dificultades cualitativas de interacción social, que se manifiestan
como al menos dos de los siguientes:


(1) dificultades acusadas en el uso de múltiples comportamientos no
verbales, tales como contacto ocular, expresión facial, posturas del
cuerpo, y gestos para regular la acción social,


(2) Incapacidad para establecer relaciones con iguales, adecuadas a su
nivel de desarrollo,


(3) Ausencia de la búsqueda espontánea para compartir placer,
intereses, o logros, con otras personas (pe. no mostrar, traer, o
señalar objetos de interés),


(4) Ausencia de reciprocidad social o emocional.


(B) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos,
repetitivos y estereotipados, que se manifiestan de al menos una de
las sugerentes maneras:


(1) Preocupación absorbente, repetitiva y estereotipada, restringida a
uno o más temas de interés, que es anormal en su intensidad o es su
enfoque.


(2) Adherencia aparentemente inflexible a rutinas o rituales
específicos y no funcionales.


(3) Manerismos motores estereotipados y repetitivos (pe: retorcimiento
o aleteo de dedos y/o manos, o movimientos complejos con el cuerpo).


(4) Preocupación persistente con partes de objetos.


C. El trastorno causa una discapacidad clínicamente significativa en
el área social, ocupacional y en otras áreas importantes del
desarrollo.


D. No existe un retraso clínicamente significativo en el lenguaje (pe:
palabras sueltas a la edad de 2 años, frases comunicativas a los 3
años).


E. No existe un retraso clínicamente significativo para su edad
cronológica, en el desarrollo cognitivo, de habilidades de auto-ayuda
y comportamiento adaptativo (salvo en la interacción social), o de
curiosidad por el entorno.


F. No se cumplen los criterios de otro Trastorno Generalizado del
Desarrollo, o de Esquizofrenia. (APA, 1994, pp 77).


Diferencias entre Autismo y Síndrome de Asperger:


AUTISMO
SINDROME DE ASPERGER
C.I. generalmente por debajo de lo normal
C.I. generalmente por encima de lo normal


Diagnóstico general antes de los 3 años
Diagnóstico general después de los 3 años


Retraso en la aparición del lenguaje
Aparición del lenguaje en tiempo normal


Alrededor del 25% son no-verbales
Todos son verbales


Gramática y vocabulario limitados
Gramática y vocabulario por encima del promedio


Desinterés general en las relaciones sociales
Interés general en las relaciones sociales


1/3 presenta convulsiones (principalmente adolescentes)
Incidencia de convulsiones igual que en la población general


Ningún interés obsesivo de "alto nivel"
Intereses obsesivos de "alto nivel"


Padres detectan problemas alrededor de los 18 meses de edad
Padres detectan problemas alrededor de los 2,5 años de edad


El diagnóstico se hace a una edad media de 5,5 años
El diagnóstico se hace a una edad media de 11,3 años


Las quejas de los padres son los retardo del lenguaje
Las quejas de los padres son problemas de lenguaje, o en
socialización o conducta


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Síndrome de Rett


El Trastorno de Rett, también llamado Síndrome de Rett, se diagnostica
principalmente en niñas. En las niñas con síndrome de Rett, el
desarrollo transcurre de manera aparentemente normal hasta los 6 - 18
meses, punto en el cual los padres empiezan a notar un cambio en el
comportamiento de sus hijas, y alguna regresión o pérdida de
habilidades, especialmente en las habilidades motoras gruesas, tales
como caminar y moverse. A esto le sigue una pérdida notoria en
habilidades tales como el lenguaje, razonamiento, y uso de las manos.
La repetición de algunos movimientos o gestos sin sentido son una
pista importante para diagnosticar el Trastorno de Rett; estos gestos
son, típicamente, un movimiento constante de "lavado de manos" o de
"exprimir con las manos" (Moeschler, Gibbs, & Graham, 1990).


Criterios de Diagnóstico


A. Todos y cada uno de los siguientes signos:


(1) Desarrollo natal y perinatal aparentemente normales


(2) Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5
meses de vida


(3) Circunferencia craneal normal al nacer.


B. Aparición de todos los síntomas que se describen a continuación,
después de un período normal de desarrollo.


(1) Disminución en el ritmo de crecimiento de la cabeza entre las
edades de 5 a 48 meses e edad.


(2) Pérdida de habilidades manuales positivas, previamente adquiridas,
entre los 5 y 30 meses de edad, con el desarrollo subsecuente de
movimientos estereotipados de las manos (pe: de exprimirse o de
lavarse las manos).


(3) Pérdida de involucración social al principio de la evolución
(aunque, a menudo, la interacción social se desarrolla
posteriormente).


(4) Apariencia descoordinada al andar o en sus movimientos
corporales.


(5) Lenguaje expresivo y receptivo severamente dañado, con un severo
retraso en el desarrollo psicomotor. (APA, 1994, pp 72-73)


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Trastorno Desintegrativo de la Niñez


El Trastorno Desintegrativo de la Niñez, que es un trastorno
extremadamente infrecuente, es una clara regresión en múltiples áreas
de funcionamiento (tales como la habilidad para moverse, el control de
esfínteres anal y urinario, y habilidades sociales y de lenguaje) tras
un período de al menos 2 años de desarrollo aparentemente normal. Por
definición, el Trastorno Desintegrativo de la Niñez sólo puede
diagnosticarse si la aparición de los síntomas viene precedida de un
período de desarrollo normal de al menos 2 años, y la regresión
aparece antes de los 10 años (APA, 1994). A continuación se presenta
el criterio del DSM-IV:


A. Desarrollo aparentemente normal durante los primeros 2 años de
vida, que se manifiesta por la presencia de comunicación verbal y no
verbal con iguales, relaciones sociales, juego y comportamiento
adaptativo.


B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente
adquiridas (antes de los 10 años de edad) en al menos 2 de las
siguientes áreas:


(1) Lenguaje expresivo y receptivo


(2) Habilidades sociales o comportamiento adaptativo


(3) Control de esfínteres (anal o urinario)


(4) Juego


(5) Habilidades motoras


C. Anormalidades de funcionamiento en al menos 2 de las siguientes
áreas:


(1) Problemas cualitativos en la interacción social (pe: problemas con
comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones
con iguales, falta de reciprocidad emocional),


(2) Incapacidad cualitativa en la comunicación (pe, retraso o ausencia
de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o mantener una
conversación, uso repetitivo y estereotipado del lenguaje, ausencia de
juego de pretensión),


(3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades
estereotipadas, repetitivas y restringidas.


D. El trastorno no se puede explicar mejor por otro Trastorno
Generalizado del Desarrollo específico, o por Esquizofrenia (APA,
1994, pp 74-75)


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Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado


Los niños con PDDNOS son aquellos que: (a) no reúnen el criterio de
los síntomas que los médicos utilizan para diagnosticar cualquiera de
los 4 trastornos PDD descritos anteriormente, y/o (b) no tienen el
grado de dificultad descrito en cualquiera de los 4 trastornos PDD
específicos.


Según el DSM-IV, ésta categoría sólo debería utilizarse "cuando existe
una dificultad severa y generalizada en el desarrollo de habilidades
de comunicación verbales y no verbales en las interacciones sociales,
o cuando existan comportamiento, intereses o actividades
estereotípicas, pero no se cumple suficientemente el criterio para
diagnosticar un Trastorno Generalizado del Desarrollo específico,
Esquizofrenia, o Trastorno de Personalidad Esquizofrénica (APA, 1994,
pp 77-78).


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NOTA ADICIONAL


Síndrome de X frágil


Fuente: Asociación Síndrome X Frágil de Argentina.


El Síndrome del Cromosoma X frágil, llamado también Síndrome de Martin
& Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario.
El desconocimiento de esta enfermedad provoca un diagnóstico que a
veces no es el correcto. El síndrome X frágil es una de las
enfermedades genéticas más comunes en los humanos, con un enorme
porcentaje de personas que no han sido correctamente diagnosticadas.
El origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año
1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas
características mentales y físicas tienen en su cromosoma X un trozo
parcialmente roto. En 1991 los científicos descubrieron el gen
(llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las puertas al campo de
la investigación médica y psicopedagógica. Las aportaciones más
importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la
identificación de portadores y afectados mediante un análisis de
sangre efectuado por un equipo especializado.


En la última década, el síndrome de X frágil ha surgido como una de
las causas de discapacidad hereditaria. Es responsable de
aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro cognoscitivo,
y se cree que 1/259 mujeres lleva el gen en esas condiciones (Sherman,
1996). Aunque normalmente afecta más severamente a los varones, pueden
afectar varones y mujeres con una variedad de problemas en el
desarrollo y discapacidades en el aprendizaje, incluido retraso mental
severo, también se manifiestan problemas de atención, hiperactividad y
conductas autistas.


El síndrome de X frágil es identificado por pruebas sanguíneas de ADN
que es un método muy exacto y puede identificar los afectados y los
portadores no afectados, puede usarse para el diagnóstico prenatal. No
hay ninguna cura en la actualidad para el síndrome X frágil, pero hay
tratamientos e intervenciones que han demostrado ser muy beneficiosos.

http://groups.google.com.mx/group/El_Autismo/browse_thread/thread/93dece59f1e4e480/74027bb1e36091ee