ORIENTACIÒN PARA EL DIAGNÒSTICO DEL AUTISMO

A pesar de los innegables adelantos en cuanto al conocimiento del fenómeno del autismo, no existe consenso final, algoritmo o guía para el afrontamiento integral del trastorno y el establecimiento del diagnóstico. La elevada complejidad del síndrome sustenta en parte esta dificultad por resolver. Pero se cuenta con notables logros para intentar su detección, preferentemente en etapas lo más
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precoces posibles, que permitan la orientación oportuna de pautas de intervención con el fin de obtener el máximo de las potencialidades individuales del niño. De esta forma se facilita su elegibilidad para una inserción temprana en determinado sistema educacional. Por eso se afirma que la primera etapa del diagnóstico tiene dos propósitos: uno esencialmente psicopedagógico y otro clínico con perfil médico y psicodiagnóstico especifico.
El reto que representa diagnosticar un niño como autista, aún aquellos con desarrollo atípico, se enfrenta desde la observación calificada de las diferentes áreas afectadas. Participan profesionales de la salud como pediatras, neurólogos, psiquiatras, psicólogos y trabajadores sociales; agrupados o no, de preferencia en equipos multidisciplinarios. Estos analizan las áreas de interacción social, el juego, los comportamientos, los intereses, la inflexibilidad, los rituales y las dificultades con el lenguaje.
Los niños llegan a estos especialistas después de pasar por un primer nivel llamado de fuerte sospecha o etapa inicial donde por lo general, tienen entre 16 y 18 meses de edad. Los rasgos característicos son permanencia de gorjeo aún a los 12 meses, no decir “adiós” con la mano, pronunciar solo palabras aisladas a los 16 meses, perdida de algún lenguaje adquirido y desaparición de habilidades sociales a cualquier edad. Estos síntomas provocan el acercamiento inicial de los padres al servicio de salud del que esperan recibir la ayuda necesaria. De no sospecharse el trastorno, comienza el inadecuado peregrinaje de los padres con el niño por diferentes centros o servicios, lo que solamente se puede evitar con capacitación profesional y general. Después, ante la reacción “de duelo” por la noticia, los familiares son libres de ir en busca de segundas y terceras opiniones, pero la ignorancia, la impericia o la imprudencia de algún miembro de los servicios de salud no debe ser la causa. Si desde el principio se orienta con claridad, seguridad y firmeza a los padres, ellos no sufren iatrogenia y se atenúa el impacto de un diagnóstico que modificará la calidad de vida de cada miembro responsable del niño.
Tras la impresión de sospecha inicial en el primer nivel, el niño pasa a la segunda fase, más formal, donde se establecerá el diagnóstico, basado en el paradigma clásico En primer lugar y una de las herramientas más importantes consiste en la recogida minuciosa de la historia para precisar la anamnesia. A
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menudo, los padres dificultan este paso por resistencias y poca objetividad al pedirles la descripción de las fases normales del desarrollo que han observado en el hijo. Hay que completar la evaluación clínica con el examen físico general y neurológico. A la vez, se observa y registra la conducta y se aplican pruebas o instrumentos. Unos sirven para identificar al niño en riesgo o ya evidentemente autista, pero en general, se cuenta con numerosas pruebas validadas por expertos, cuya utilidad real se mide de acuerdo al propósito perseguido, ya sea puramente diagnóstico o para la inserción escolar. Resultarán beneficiosos, solo en manos calificadas, aunque deben contar con un buen formato, facilidad de aplicación y demostrar sensibilidad y especificidad. Todos requieren de entrenamiento y también tienen limitaciones La comorbilidad de retraso mental determina que muchas pruebas clásicas que buscan valorar la inteligencia, sean de muy poca utilidad en el autismo.
El profesional de la salud a cargo del diagnóstico puede ordenar la realización de pruebas genéticas y metabólicas, la evaluación fono-audio-lógica con una batería de estudios neurofisiológicos como los potenciales evocados auditivos, determinación de metales pesados en el organismo, análisis inmunológicos, electroencefalograma (EEG) y exploración neuro-imaginológica; pero no, a todo posible autista, sino con un previo análisis casuístico del cuadro clínico, antecedentes, posibles factores y condiciones evidentes o sospechadas, El EEG solo contribuye en pacientes con crisis epilépticas asociadas. Los niños con un examen neurológico y perímetro cefálico normales, raras veces requieren la realización de una Tomografía Axial Computarizada (TAC) o de la Resonancia Magnético-Nuclear (RMN). La conducta investigativa cuidadosa y planeada evita falsas expectativas y reduce el coste de la atención.
http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion-logo/autismo_revision.pdf